Una variante genética es la responsable del empeoramiento de la esclerosis múltiple (EM), según una investigación científica que podría dar paso a un nuevo fármaco contra esa enfermedad. Un estudio publicado en la revista Nature el pasado miércoles 28 de junio, resultado de una amplia colaboración de investigadores de más de 70 institutos de todo el mundo, anunció por primera vez una variante genética relacionada con la gravedad de la EM.
¿Qué es la esclerosis múltiple?
La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica del sistema nervioso central que afecta el cerebro y la médula espinal. Se caracteriza por la inflamación y el daño a la mielina, una sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas, interrumpiendo la transmisión de los impulsos eléctricos entre el cerebro y el resto del cuerpo.
La causa exacta de la esclerosis múltiple aún se desconoce, pero se cree que es el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales. Se considera una enfermedad autoinmune, en la que el sistema inmunológico del cuerpo ataca erróneamente la mielina y causa inflamación.
Los síntomas de la esclerosis múltiple pueden variar ampliamente y dependen de las áreas del sistema nervioso central que se ven afectadas. Algunos de los síntomas comunes incluyen fatiga, problemas de equilibrio y coordinación, debilidad muscular, problemas de visión, dificultades para hablar, entumecimiento u hormigueo en diferentes partes del cuerpo y problemas cognitivos.
La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica y progresiva, lo que significa que los síntomas pueden empeorar con el tiempo. Sin embargo, el curso de la enfermedad puede ser altamente variable, con períodos de recaídas (brotes) seguidos de períodos de remisión, donde los síntomas pueden mejorar o desaparecer por completo.
Variante genética la hace más peligrosa
Los investigadores combinaron los datos genéticos de 12 mil personas con EM para estudiar qué variantes compartían y qué tan rápido avanzó su enfermedad. De siete millones de variantes, una sola estaba asociada con la progresión rápida de la enfermedad.
La variante se encuentra entre dos genes llamados DYSF y ZNF638, que hasta ahora no habían sido relacionados con la EM, según el estudio. El primer gen sirve para reparar las células dañadas, mientras que el otro ayuda a controlar las infecciones virales.
Esos genes son mucho más activos en el cerebro y la médula espinal que en el sistema inmunitario, donde la investigación de fármacos se había centrado hasta ahora, según el estudio. Para confirmar sus hallazgos, los científicos investigaron el patrimonio de otros 10 mil pacientes y encontraron resultados similares.
"Heredar esta variante genética de ambos padres adelanta en casi cuatro años el momento en que una persona necesitará ayuda para caminar", dijo en un comunicado el investigador estadounidense y coautor del estudio, Sergio Baranzini.
Ruth Dobson, neuróloga de la Universidad Queen Mary de Londres, que no participó en la investigación, dijo a AFP que había "mucho entusiasmo por este estudio" entre los especialistas de la EM.
"Es el primer paso para hallar tratamientos que funcionan de una manera diferente", dijo, y enfatizó que faltaba mucho para que cualquier fármaco estuviera disponible.
El hecho de que la investigación apunte al sistema nervioso, en lugar del sistema inmunitario, tiene como objetivo "abre un nuevo camino potencial para los tratamientos, lo cual es realmente emocionante", agregó. Más de 2.8 millones de personas en todo el mundo sufren de esclerosis múltiple.
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