Este 28 de febrero se conmemora en Día Mundial de las Enfermedades Raras, una de ellas el síndrome de Coffin-Siris, un trastorno congénito e incurable, además de multisistémico, pues lo conforman varios trastornos genéticos de distinta naturaleza, por lo que afecta a diferentes órganos y de manera desigual en cada caso. En España al menos 60 niños han recibido este diagnóstico, pero se cree que puede haber un 10 por ciento de menores afectados por esa patología que todavía no han sido diagnosticados.
Alejandra Paredes Vila, presidenta de la Asociación Española Síndrome de Coffin-Siris (AESCS), dio una entrevista a Europa Press, en la que dio las cifras antes citadas, de igual manera lamentó que no haya suficientes estudios sobre este síndrome, lo que dificulta que se le conozca y entienda, algo que se traduce en falta de tratamiento para aquellos que son afectados por él. La mujer consideró que es necesario visibilizarlo y apoyarlo para que se puedan destinar fondos a realizar investigación básica.
¿Qué es el síndrome de Coffin-Siris?
De acuerdo a la Asociación Española Síndrome de Coffin-Siris (AESCS), no todas las personas aquejadas de él padecen todas las patologías asociadas al mismo ni tampoco con la misma gravedad. Por ello lo más correcto sería hablar de “espectro” del mismo. Por esta razón tampoco hay tratamiento universal para él, por lo que deberá manejarse de manera multidisciplinar, atendiendo a las dificultades y problemas concretos de cada individuo. Entre los síntomas más comunes están:
- Retraso en el desarrollo cognitivo, psicomotor y del lenguaje (a menudo, también del crecimiento). La mayoría de los afectados sufre discapacidad intelectual y física, aunque en diferentes grados que pueden ir de leve a grave. Por esta razón, no todos son igual de dependientes, aunque muy pocas veces un aquejado de Coffin-Siris logra ser autónomo. En algunos casos, puede darse una carencia total de lenguaje expresivo y la mayoría no habla o lo hace limitándose a sílabas
- Rasgos faciales toscos que se acentúan con la edad: cejas pobladas, pestañas largas, nariz y boca ancha, labios gruesos y evertidos (es decir, doblados hacia afuera), lengua grande. Las orejas pueden tener una forma o posición anormales y también es común que la cabeza sea pequeña en proporción al cuerpo.
- Cabello poco poblado y, sin embargo (pese a que no en todos los casos), presencia de vello corporal abundante; especialmente en cara, brazos y espalda.
- Hiperlaxitud de las articulaciones e hipotonía (es decir, disminución del tono muscular). Estos signos pueden ser los primeros que llamen la atención en las primeras revisiones médicas.
- Carencia o falta de desarrollo de la falange distal o uña del dedo meñique, tanto en manos como en pies. El síndrome de Coffin-Siris también es conocido como síndrome del quinto dedo, por ser esta una anomalía que se tomaba como referencia en décadas pasadas para poder establecer un diagnóstico. Sin embargo, a día de hoy sabemos que existe un importante porcentaje de personas diagnosticadas que no presentan este signo.
- Ligados al síndrome, suelen aparecer otras complicaciones como dificultades a la hora de alimentarse y problemas digestivos, respiratorios, cardiovasculares, visuales y auditivos. Además, es muy habitual que los afectados sufran hipotermias nocturnas acompañadas de una hipersudoración excesiva en la primera fase del sueño. También son frecuentes algunas malformaciones: del paladar, genitourinarias y cerebrales (síndrome de Dandy Walker).
Las causas de este síndrome son genéticas, por alteraciones de algún gen y los pacientes diagnosticados suelen ser los primeros en el árbol genealógico en mostrar síntomas. Llegar a descubrir qué es lo que los aqueja también es un arduo camino, pues no hay estándares fijos para diagnosticarlo. Tampoco hay un tratamiento como tal, pero sí muchos cuidados paliativos que pueden mejorar la vida de quien lo padece.
DMGS
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