Este 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, la cual es considerada como una enfermedad rara y se le considera así porque tiene una incidencia de uno entre 20 mil nacimientos. Se le considera grave porque es de origen genético que aparece desde el primer año de edad.
¿Qué es el Síndrome de Dravet?
Esta rara enfermedad es descrita como una encefalopatía que genera crisis epilépticas que no responden (o refractarias) a los tratamientos. Aparece en el primer año de vida, cerca de los seis meses de edad.
De acuerdo con la Federación Espacñola de Enfermedades Raras (Feder) este síndrome conlleva graves retrasos cognitivos (60% retraso mental grave) y alteraciones motoras graves.
¿Cuáles son los síntomas?
En más del 80% de los casos, la causa es una mutación del gen SCN1A que conlleva una reducción en un canal de sodio en las neuronas y da lugar a la enfermedad. Los síntomas que se presentan son los siguientes:
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- Dificultades para dormir
- Infecciones crónicas
- Trastornos de integración sensorial
- Dificultades en el movimiento y el equilibrio
- Deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo
¿Cuáles son los tratamientos?
Por desgracia, la ciencia no ha podido generar una cura para el síndrome de Dravet; sin embargo, es posible la gravedad de algunos síntomas como las convulciones a través de tratamientos farmacológicos y de otra índole como la dieta cetogénica, la estimulación del nervio vago y el tratamiento con inmunoglobulinas.
Sobre los tratamientos farmacológicos empleados se utilizan, de manera habitual en primera línea, una combinación de: Ácido valproico, que es un antiepiléptico, y el clobazam, un derivado de benzodiacepina. En caso de que nbo haya una respuesta favorable se emplean otros antiepilépticos como el topiramato o el estiripentol.
No obstante, la lucha por combatir este mal no para, pues también se han investigado sobre tratamientos con los cannabinoides en los que se ha visto en los ensayos clínicos que disminuyen en un 30% el número de crisis epilépticas, de acuerdo con la Fundación Síndrome de Dravet.
lhp